演題番号

/ No. 		3P-288
プログラム分類

/ Category		 ポスター / Poster
セッション名

/ Session Theme		 タンパク質 / タンパク質分解・プロテアーゼ
Proteins / Proteolysis and proteases
発表日時

/ Date & Time		 12/16 17:00 - 18:00
会場

/ Room		 ポスター会場 (マリンメッセ福岡) / Poster (Marine Messe Fukuoka)
タイトル

/ Title		 BRESEK/BRESHECK症候群の病因遺伝子（MBTPS2）の脳発達おける機能解析
The effect of mutant MBTPS2 responsible for BRESEK/BRESHECK syndrome on brain development
著者

/ Authors		 ○ 山田 憲一郎1, 福原 弥生1, 水野 誠司2, 内木 美沙子3, 木村 礼子1, 山田 裕一1, 中西 圭子4, 若松 延昭1
○ Kenichiro Yamada1, Yayoi Fukuhara1, Seiji Mizuno2, Misako Naiki3, Reiko Kimura1, Yasukazu Yamada1, Keiko Nakanishi4, Nobuaki Wakamatsu1
所属

/ Affiliation		 1 愛知県コロニー研・遺伝, 2 愛知県コロニー中央病院・小児科, 3 名古屋大・医・小児科, 4 愛知県コロニー研・周生期
1 Dept. Genet. Inst. Development. Res. Aichi Human Serv. Ctr., 2 Dept. Pediatric. Ctr. Hosp. Aichi Human Serv. Ctr, 3 Dept. Pediatric. Nagoya Univ. Grad. Sch. Med., 4 Dept. Perinatol. Inst. Development. Res. Aichi Human Serv. Ctr.
抄録本文

/ Abstract
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キーワード

/ Keyword		 MBTPS2, BRESEK/BRESHECK症候群, IFAP症候群, neuron

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