演題番号

/ No.
3P-922
プログラム分類

/ Category
ポスター / Poster
セッション名

/ Session Theme
疾患生物学 / 遺伝性疾患
Biology of Diseases / Hereditary diseases

発表日時

/ Date & Time
12/16 17:00 - 18:00
会場

/ Room
ポスター会場 (マリンメッセ福岡) / Poster (Marine Messe Fukuoka)
タイトル

/ Title
非ケトン性高グリシン血症女児例の遺伝子診断
Genomic deletion and novel missense mutation in a neonate with nonketotic hyperglycinemia
著者

/ Authors
井戸 正流1
Masaru Ido1
所属

/ Affiliation
1 Dpt. Ped. Mie-Chuo Med. Cent.
1 Dpt. Ped. Mie-Chuo Med. Cent.
抄録本文

/ Abstract

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キーワード

/ Keyword
GLDC, Hyperglycinemia

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