演題番号
/
No.
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3P-922 |
プログラム分類
/ Category |
ポスター / Poster |
セッション名
/ Session Theme |
疾患生物学 / 遺伝性疾患 Biology of Diseases / Hereditary diseases
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発表日時
/ Date & Time |
12/16 17:00 - 18:00 |
会場
/ Room |
ポスター会場 (マリンメッセ福岡) / Poster (Marine Messe Fukuoka) |
タイトル
/ Title |
非ケトン性高グリシン血症女児例の遺伝子診断 Genomic deletion and novel missense mutation in a neonate with nonketotic hyperglycinemia
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著者
/ Authors |
○ 井戸 正流1 ○ Masaru Ido1
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所属
/ Affiliation |
1 Dpt. Ped. Mie-Chuo Med. Cent. 1 Dpt. Ped. Mie-Chuo Med. Cent.
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抄録本文
/ Abstract |
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キーワード
/ Keyword |
GLDC, Hyperglycinemia
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