演題番号

/ No. 		3P-930
プログラム分類

/ Category		 ポスター / Poster
セッション名

/ Session Theme		 疾患生物学 / 遺伝性疾患
Biology of Diseases / Hereditary diseases
発表日時

/ Date & Time		 12/16 17:00 - 18:00
会場

/ Room		 ポスター会場 (マリンメッセ福岡) / Poster (Marine Messe Fukuoka)
タイトル

/ Title		 Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異
Novel ZEB2 mutations responsible for Mowat-Willson syndrome
著者

/ Authors		 ○ 山田 裕一1, 山田 憲一郎1, 福原 弥生1, 木村 礼子1, 福士 大輔1, 水野 誠司2, 黒澤 健司3, 岡本 伸彦4, 若松 延昭1
○ Yasukazu Yamada1, Kenichiro Yamada1, Yayoi Fukuhara1, Reiko Kimura1, Daisuke Fukuyshi1, Seiji Mizuno2, Kenji Kurosawa3, Nobukiko Okamoto4, Nobuaki Wakamatsu1
所属

/ Affiliation		 1 愛知県心身障害者コロニー・発達障害研究所・遺伝学部, 2 愛知県心身障害者コロニー・中央病院, 3 神奈川県立こども医療センター, 4 大阪府立母子保健総合医療センター
1 Dept. Genet, Inst. Developmental Res., Aichi Human Service Center, 2 Central Hospital, Aichi Human Service Center, 3 Kanagawa Children's Medical Center, 4 Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and Child Health
抄録本文

/ Abstract
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キーワード

/ Keyword		 Mowat-Wilson症候群, ZEB2, 遺伝子変異, 精神発達遅滞, 特異的顔貌

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